Enfermedades alteradas genéticamente

A medida que avanza la medicina genómica, la posibilidad de manipular nuestra composición genética, y la de nuestros hijos en el futuro, se está convirtiendo rápidamente en una realidad. Pero, incluso si pudiéramos corregir hacia fuera enfermedad genética, ¿significa que debemos?

La puesta en marcha del Proyecto Genoma 100.000 por el gobierno en 2012 es parte de una tendencia más amplia para poner en marcha la secuenciación de todo el genoma en la asistencia sanitaria general. Secuenciación del genoma completo - el examen de la totalidad de la secuencia de ADN de una persona - se establece para alterar drásticamente las formas nos acercamos a la salud y la enfermedad. Al proporcionar información detallada acerca de la constitución genética de una persona, la secuenciación del genoma tiene el potencial para explicar tanto los problemas de salud actuales, así como las futuras previsiones. Esto puede ser a través de la identificación de la susceptibilidad a las enfermedades de aparición tardía, como la enfermedad de Alzheimer, o revelar nuestro "estado de portador" para las condiciones heredables - es decir, condiciones que, sin saberlo, llevan en los genes que podríamos transmitir a nuestros hijos.

Comenzando a ser una realidad

La secuenciación del genoma parece dispuesto a convertirse eventualmente en una parte estándar de la planificación del embarazo. Empresas privadas genética ya utilizan las técnicas para detectar las parejas para un gran número de enfermedades genéticas al mismo tiempo, antes de que la pareja femenina, incluso se queda embarazada. Si no se encuentra a la pareja a estar en riesgo de transmitir una enfermedad genética, se les ofrece diversas intervenciones para prevenir el nacimiento de un niño afectado. Se prevé que las técnicas de edición del genoma del embrión - técnicas para eliminar las mutaciones genéticas que causan enfermedades - un día podría estar entre estas intervenciones.

Mientras que la secuenciación del genoma a gran escala es factible ahora en gran parte, sin embargo, son preguntas importantes sin respuesta acerca de las maneras en que podría, y debería, ser utilizados. Uno de los grupos cuyas voces han sido insuficientemente representadas en estos debates son los de las personas que ya viven con la enfermedad genética.

imaginando Futuros

Mi investigación, el proyecto Imagining Futuros - que también ha sido ahora transformadoen una instalación de arte por Esther Fox en el Science Museum, Londres - exploró las perspectivas de las personas afectadas por un trastorno genético, centrándose en una condición particular: la atrofia muscular espinal (SMA ). Como muchas de las otras enfermedades genéticas para las cuales la secuenciación del genoma podría utilizarse para prevenir, atrofia muscular espinal es variable e impredecible. Esto causa debilidad muscular y problemas de respiración a través de un amplio espectro de gravedad, que van desde la infancia hasta la muerte en la discapacidad en la edad adulta.

A través de 36 entrevistas en profundidad con personas que viven con atrofia muscular espinal (lo que significa que ellos o sus familiares tenían la condición), seguido de una encuesta nacional de 337 familias afectadas por la enfermedad, que exploran las actitudes hacia la detección genética y sus asociados sociales y dilemas éticos. Los resultados fueron, tal vez como era de esperar, compleja.

Aunque la mayoría de las personas (75%) apoyan algún tipo de cribado para la atrofia muscular espinal, hubo marcada ambivalencia. Se expresó preocupación - sobre todo por las personas diagnosticadas con el trastorno - sobre las consecuencias para la sociedad deberían seguir con su condición dejar de venir al mundo.

Para las personas con este trastorno que viven una vida plena y satisfactoria a pesar de, o incluso a causa de, su condición, no es difícil ver cómo incluso la idea de detección está amenazando. Amelia, que es de casi treinta años con atrofia muscular espinal, dijo:

No puedo apoyar la detección, por la sencilla razón de que tengo SMA. Si, de todas las personas, respalda la detección, a continuación, lo que estoy diciendo acerca de mi propia vida? Sería lo mismo que yo diciendo que la gente como yo no debería haber nacido.

Entre los padres que habían perdido a un niño pequeño a atrofia muscular espinal, sin embargo, el apoyo para el cribado estaba comprensiblemente más fuerte. Sin embargo, incluso dentro de este grupo, la experiencia con el trastorno se presenta como no suele ser totalmente negativa. Rebecca, la madre de un bebé (Oliver) que murieron de la enfermedad a los nueve meses, vista la situación de una manera que era típico de otros padres en su misma situación, incluso aquellos que apoyaron el cribado:

A pesar de la angustia y el dolor que hemos pasado, yo no mirar atrás y desea Oliver no había nacido. Cambió la vida de todos los que conocía. Me habría quedado fuera de eso también si no hubiera nacido. Así que sí, podríamos haber tenido un niño diferente (sin SMA), pero ese niño no estaríamos Oliver. Y para mí ese es el punto.

Al considerar si (y cómo) para erradicar una enfermedad genética de la reserva genética humana, es importante que consideremos los puntos de vista de personas como Rachael y Amelia, cuyas experiencias desaparecería junto con la condición. La vida con una enfermedad genética suele ser difícil y doloroso, pero también suele estar llena de positividad, el triunfo y el crecimiento - no sólo para la persona con el trastorno, sino también a sus familias y la sociedad en general. Las historias contadas por estas familias ponen de relieve las distintas maneras que incluso historias de dolor y dificultad tienen algo positivo que ofrecer a la sociedad. En última instancia, reflejan una parte fundamental de lo que nos hace humanos.