En una empresa de gran envergadura, los investigadores han analizado el genoma completo de las células del cáncer de mama y se asigna la imagen cada vez más clara de que las mutaciones genéticas causan la enfermedad que se produzca. Para los dos estudios, publicados en la naturaleza y Nature Communications , un equipo de científicos internacionales ha desarrollado una imagen "casi perfecto" de todos los percances genéticos que causan el tejido sano de lo contrario se conviertan en cancerosas.
Estudios anteriores habían mirado sólo las mutaciones que se producen en las regiones del ADN que codifican para las proteínas directamente. Sin embargo, esto representa sólo alrededor del 1 ó 2 por ciento de todo el genoma humano, lo que significa que la gran mayoría de ADN de las células cancerosas 'fue sin examinar. Este último estudio se ha llenado todo en, mirando a los 3 mil millones de letras del código genético que componen la sección no codificante del ADN de 560 cánceres de mama.
Ellos encontraron que hubo un total de 93 genes que, si muta, llevaron al desarrollo de cáncer de mama. Algunas de estas alteraciones en el ADN se asociaron con los mecanismos de reparación, así como la función de la supresores de tumores BRCA1 yBRCA2 , que ya se sabe que están implicados en el cáncer de mama. Los investigadores esperan que la lista completa de los genes es casi seguro definitiva, bar varias mutaciones muy raros.
"Hay alrededor de 20.000 genes en el genoma humano. Resulta que, ahora tenemos esta visión completa del cáncer de mama - hay 93 de esos [genes] que si mutado va a convertir una célula de mama normal en una célula de cáncer de mama ", dijo Sanger Institutos 'Profesor Sir Mike Stratton, una de las muchos estudios de co-autores, a la BBC . "Esa es una pieza importante de información. Tenemos mano de esa lista a las universidades, los productos farmacéuticos, las empresas de biotecnología para empezar a desarrollar nuevos medicamentos porque esos genes mutados y sus proteínas son objetivos para nuevas terapias ".
Es probable, sin embargo, tomar décadas antes de que los nuevos medicamentos que se producen debido a este estudio de salir al mercado, pero al menos ahora tienen la imagen más clara hasta ahora de lo que las regiones que pueden dirigirse. La esperanza es que al conocer que las mutaciones pueden conducir a el desarrollo de tumores, los médicos perfil Un día genoma del cáncer de cada paciente y empezar a personalizar la medicina hacia los que están presentes en el individuo. Una vez que se han dado cuenta de lo que los genes han mutado, que potencialmente podrían entonces adaptar los fármacos para el cáncer.
¿Cómo surgen las mutaciones en el primer lugar es un poco más difícil de contestar, y todavía sigue siendo en gran parte desconocido. Los investigadores lograron identificar 12 tipos de daños que llevaron a los genes siendo alterados, algunos de los cuales están relacionados con la historia familiar, y al menos uno de los cuales está relacionado con los daños colaterales después de que el cuerpo lucha contra una infección viral. Sin embargo, como siempre, se necesita más investigación.
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