Los médicos han logrado detener la progresión e incluso mejorar la visión de los pacientes que sufren de una condición genética que hace que se vayan a ciegas utilizando una nueva terapia génica. No sólo eso, pero hasta ahora los resultados han durado al menos cuatro años, dando esperanza de que aún puede haber una cura para la ceguera relacionada con la genética.
El uso de la terapia génica es de ninguna manera un nuevo tratamiento. Los médicos han estado trabajando durante décadas para tratar de desarrollar un remedio similar para los miles de enfermos de fibrosis quística, que también se debe a la acción de un único gen defectuoso, sin embargo, estas pruebas se han encontrado con resultados limitados que no han sido permanentes. Es por esto que este último experimento ha sido recibido con entusiasmo por ejemplo, ya que es uno de los pocos que indican tentativamente que los cambios introducidos en los ojos del paciente están con posibilidades de persistir.
"Para restaurar la vista de forma permanente a las personas con ceguera hereditaria sería un logro notable médica," explica el Dr. Stephen Caddick, Director de Innovación de la Wellcome Trust, que parte financiado por el estudio. "Esta es la primera vez que hemos visto lo que parece ser un cambio permanente en la visión después de una sola ronda de tratamiento. Es un verdadero paso adelante hacia una era en la terapia génica es parte de la atención habitual para estos pacientes ".
La terapia génica se ha utilizado para tratar a las personas que sufren de la condición genética llamada choroideremia, que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000personas en el Reino Unido causada por un gen defectuoso, la enfermedad significa que las personas que tienen la desgracia de tener la experiencia de mutación del lento pérdida de visión como los fotorreceptores de la retina en el ojo son destruidos, llevando eventualmente a muchos enfermos que van completamente ciego. En el nuevo estudio, seis pacientes se les dio el último tratamiento, con los resultados publicados en el New England Journal of Medicine .
El tratamiento funciona mediante la inyección de un virus modificado que contiene el gen correcto directamente en las células sensibles a la luz de la retina, el virus se empalmes del gen en el ADN de la célula huésped, con el nuevo gen a continuación, compensando versión defectuosa del paciente. Mientras que los investigadores pensaron que el tratamiento podría simplemente detener la progresión de la ceguera en los sujetos, que es exactamente lo que vieron en tres de los pacientes, otros dos en realidad experimentaron mejoras significativas en la visión. Un sexto paciente desgracia experimentó una disminución de la visión, después de que habían recibido una dosis más baja de virus.
"El ojo izquierdo ha mejorado mucho hasta el punto de que lo uso sobre todo de conseguir en estos días," dice Jonathan Wyatt, la primera persona en el mundo a ser tratado con la nueva terapia, que se duplicó el nivel de visión en su izquierda ojo. "Se ha mejorado sustancialmente, es fantástico. Me siento muy afortunado, privilegiado y honrado de ser parte del grupo de investigación fantástico John Radcliffe. Siento que a pesar de que yo soy la carne en un sandwich, mi vida va a hacer una contribución para ayudar a los demás
This post have 0 komentar
EmoticonEmoticon