El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a aproximadamente uno de cada 450 varones . Cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas. Los cromosomas sexuales en una mujer son XX y XY en los hombres. Por lo general, los hombres tienen 46 cromosomas con un arreglo de 46XY, mientras que aquellos con el síndrome de Klinefelter tienen un arreglo 47XXY.
El síndrome de Klinefelter no se diagnostica comúnmente, sólo cuatro de cada 10 hombresdiagnosticados después del nacimiento y 10% diagnosticado pre-pubertad . El síndrome de Klinefelter no suele ser diagnosticada al nacer, a pesar de las características físicas pueden incluir un pequeño pene y los testículos no descendidos.
El síndrome de Klinefelter es la forma más frecuente de hipogonadismo , donde los hombres son incapaces de producir esperma o un nivel suficiente de la hormona sexual masculina, la testosterona. Los bajos niveles de testosterona como resultado la falta de desarrollo de las características típicas del varón.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían entre los individuos, pero por lo general incluyen testículos pequeños, la falta de tratamiento facial, vello púbico y axilar, ginecomastia (agrandamiento de los tejidos de mama), escaso desarrollo muscular, los brazos y las piernas (en comparación con el cuerpo) desproporcionadamente largos, y potencial de aprendizaje y las dificultades del idioma.
Como adultos, los hombres con el síndrome de Klinefelter son estériles, como el cromosoma X adicional afecta a la capacidad de producir esperma, conocida comoazoospermia . Los hombres con esta condición también pueden experimentar una disminución de la libido, depresión y están en riesgo de osteoporosis.
causas
Mientras que el síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, no es uno que se hereda, como hermanos de los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente el patrón 46XY.
La adición del cromosoma X adicional se cree que ocurre como un evento aleatoriodurante la formación de las células reproductoras, ya sea dentro del huevo fertilizado o durante la división celular durante el desarrollo del bebé.
Diagnóstico
Síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar a través de una variedad de pruebas. El examen físico de los genitales confirmará el tamaño de los testículos, con el tamaño por lo general menos de cuatro mililitros (el tamaño de una uva sultana).
El síndrome de Klinefelter se puede confirmar mediante un análisis de sangre, lo que implica el análisis cromosómico. análisis de sangre adicionales también pueden examinar los niveles de testosterona (y otras hormonas sexuales), así como el examen semen para los niveles de esperma. El síndrome de Klinefelter también se puede diagnosticar antes del nacimiento, a través de pruebas de sangre materna.
Tratamiento
Los hombres diagnosticados con el síndrome de Klinefelter no se puede curar; en lugar de tratamiento tiene como objetivo superar algunos aspectos de los síntomas. La terapia hormonal, específicamente el reemplazo de testosterona, es un tratamiento de por vida que aumenta la fuerza física, el tono del cuerpo y el bienestar general de los hombres.
La terapia con testosterona está disponible en varios formatos, incluyendo geles, inyecciones, lociones, cremas y parches. Si se produce el diagnóstico durante la adolescencia, la terapia de testosterona se inicia con una dosis baja y se incrementó a través de los años adultos.
En algunos hombres con el síndrome de Klinefelter, los espermatozoides se pueden encontrar en el tejido testicular. Para tales hombres, las terapias de reproducción asistida, como la inyección intracitoplasmática de espermatozoides ( ICSI ) se pueden utilizar para lograr el embarazo con sus parejas. ICSI es una forma de la fertilización in vitro ( FIV ) con lo cual se inyecta un solo espermatozoide en cada huevo durante el procedimiento de FIV.
inseminación artificial y la adopción son alternativas en los casos en que las terapias de reproducción asistida no son una opción.
La cirugía estética se puede realizar para eliminar el tejido mamario agrandado. El asesoramiento terapia, física y del habla también se puede realizar para ayudar a los hombres con los aspectos psicosociales del diagnóstico.
¿Por qué es oculto?
La falta de conocimiento, la conciencia y el impacto psicosocial son todas las razones síndrome de Klinefelter es típicamente infradiagnosticada. Los hombres suelen utilizar los servicios de salud con menos frecuencia que las mujeres . Incluso cuando los hombres hacen ver a un médico, un examen de salud reproductiva no se realiza rutinariamente.
Pocos hombres nunca han oído hablar del síndrome de Klinefelter, y del mismo modo serían conscientes de los síntomas. Por ejemplo, muchos hombres no sabrían lo que el tamaño típico de los testículos es, y por lo tanto pueden no ser conscientes de que tienen testículos pequeños.
En los adolescentes, los síntomas del síndrome de Klinefelter pueden complicarse por problemas de aprendizaje y el inicio de la pubertad, con el síndrome de Klinefelter no primario en los pensamientos de muchos profesionales de la salud. La vergüenza, el estoicismo y el miedo a lo desconocido son comunes los problemas psicosociales percibidos por los hombres que les impiden ver a su médico acerca de temas de salud reproductiva.
Las estrategias de tratamiento y de gestión para el síndrome de Klinefelter puede asegurar los hombres diagnosticados con la enfermedad tienen buenos resultados de salud. Mayor compromiso con los grupos de apoyo síndrome de Klinefelter puede proporcionar a los hombres con el apoyo y la ayuda en la superación de las barreras psicosociales percibidos asociados con su diagnóstico.
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